5 Dicembre 2021
Expand search form

Chi è più colpito dalla sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile è una condizione genetica che causa una serie di problemi di sviluppo tra cui difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo. Di solito, i maschi sono più gravemente colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine.

Gli individui colpiti di solito hanno uno sviluppo ritardato del linguaggio e della parola entro i 2 anni di età. La maggior parte dei maschi con la sindrome dell’X fragile hanno una disabilità intellettuale da lieve a moderata, mentre circa un terzo delle femmine affette sono intellettualmente disabili. I bambini con la sindrome dell’X fragile possono anche avere ansia e comportamenti iperattivi come l’agitazione o azioni impulsive. Possono avere un disturbo da deficit di attenzione (ADD), che include una ridotta capacità di mantenere l’attenzione e difficoltà a concentrarsi su compiti specifici. Circa un terzo degli individui con la sindrome dell’X fragile hanno caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale. Le convulsioni si verificano in circa il 15 per cento dei maschi e circa il 5 per cento delle femmine con la sindrome dell’X fragile.

La maggior parte dei maschi e circa la metà delle femmine con la sindrome dell’X fragile hanno caratteristiche fisiche che diventano più evidenti con l’età. Queste caratteristiche includono un viso lungo e stretto, grandi orecchie, una mascella prominente e la fronte, le dita insolitamente flessibile, piedi piatti, e nei maschi, testicoli allargata (macroorchidismo) dopo la pubertà.

Frequenza

La sindrome dell’X fragile si verifica in circa 1 su 4.000 maschi e 1 su 8.000 femmine.

Cause

Mutazioni nel gene FMR1 causano la sindrome dell’X fragile. Il FMR1 fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata FMRP. Questa proteina aiuta a regolare la produzione di altre proteine e gioca un ruolo nello sviluppo delle sinapsi, che sono connessioni specializzate tra le cellule nervose. Le sinapsi sono fondamentali per la trasmissione degli impulsi nervosi.

Quasi tutti i casi di sindrome dell’X fragile sono causati da una mutazione in cui un segmento di DNA, noto come la ripetizione CGG triplet, è espanso all’interno del FMR1 gene. Normalmente, questo segmento di DNA è ripetuto da 5 a circa 40 volte. Nelle persone con la sindrome dell’X fragile, tuttavia, il segmento CGG è ripetuto più di 200 volte. Il segmento CGG anormalmente espanso spegne (silenzia) il gene FMR1 che impedisce al gene di produrre FMRP. La perdita o la carenza (deficienza) di questa proteina interrompe le funzioni del sistema nervoso e porta ai segni e ai sintomi della sindrome dell’X fragile.

I maschi e le femmine con 55-200 ripetizioni del segmento CGG sono detti avere un FMR1 premutazione del gene FMR1. La maggior parte delle persone con questa premutazione sono intellettualmente normali. In alcuni casi, tuttavia, gli individui con una premutazione hanno quantità di FMRP inferiori al normale. Come risultato, possono avere versioni lievi delle caratteristiche fisiche viste nella sindrome dell’X fragile (come le orecchie prominenti) e possono avere problemi emotivi come l’ansia o la depressione. Alcuni bambini con un FMR1 possono avere difficoltà di apprendimento o comportamenti simili all’autismo. La premutazione è anche associata ad un aumento del rischio di disturbi chiamati insufficienza ovarica primaria associata alla X fragile (FXPOI) e sindrome da tremore/atassia associata alla X fragile (FXTAS).

Per saperne di più sul gene associato alla sindrome dell’X fragile

Ereditarietà

La sindrome dell’X fragile è ereditata secondo un modello dominante X-linked. Una condizione è considerata X-linked se il gene mutato che causa il disturbo si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. (L’eredità è dominante se una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare la condizione. X-linked dominante significa che nelle femmine (che hanno due cromosomi X), una mutazione in una delle due copie di un gene in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo. Nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), una mutazione nell’unica copia di un gene in ogni cellula causa il disturbo. Nella maggior parte dei casi, i maschi sperimentano sintomi più gravi del disturbo rispetto alle femmine.

Nelle donne, il gene FMR1 sul cromosoma X può espandersi a più di 200 ripetizioni CGG nelle cellule che si sviluppano in ovuli. Questo significa che le donne con la premutazione hanno un rischio maggiore di avere un figlio con la sindrome dell’X fragile. Al contrario, la premutazione negli uomini non si espande a più di 200 ripetizioni quando viene passata alla generazione successiva. Gli uomini passano la premutazione solo alle loro figlie. I loro figli ricevono un cromosoma Y, che non include il FMR1 il gene FMR1.

Potresti anche essere interessato agli argomenti

Chi è affetto dalla sindrome dell’X fragile?

Popolazioni colpite La sindrome dell’X fragile colpisce circa 1 su 4.000 maschi e 1 su 6.000-8.000 femmine negli Stati Uniti; cioè, colpisce circa il doppio dei maschi rispetto alle femmine. Tuttavia, circa il quadruplo delle femmine sembra essere portatore del gene alterato rispetto ai maschi (1:250 femmine e 1:1000 maschi).

Quale gruppo di età è colpito dalla sindrome dell’X fragile?

Sindrome del Tremore/Atassia associata all’X fragile | FXTAS Per gli uomini che sono portatori della premutazione, la possibilità di sviluppare i sintomi principali della FXTAS (tremore, problemi di camminata/equilibrio) aumenta con l’età: Età 50-59 la probabilità è circa il 17%. Età 60-69 circa il 38%. Età 70-79 circa il 47%.

La sindrome dell’X fragile colpisce maschi e femmine?

La sindrome dell’X fragile (FXS) è la causa più comune conosciuta di disabilità intellettuale ereditata. La FXS colpisce sia i maschi che le femmine. Le femmine hanno spesso sintomi più lievi rispetto ai maschi.

Perché i maschi sono più colpiti dalla sindrome dell’X fragile?

I sintomi della sindrome Fragile-X sono più gravi nei maschi rispetto alle femmine. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, un gene FMR1 danneggiato ereditato può essere compensato da un gene FMR1 sano ereditato. A differenza delle femmine, i maschi hanno un solo cromosoma X, quindi una copia danneggiata ereditata è la loro unica copia.

Articolo precedente

Come spiega la santificazione?

Articolo successivo

AC Cowlings è ancora vivo?

You might be interested in …