1 Dicembre 2021
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Come viene diagnosticata la MSUD?

La malattia delle urine da sciroppo d’acero è un disordine ereditario in cui il corpo non è in grado di elaborare correttamente alcuni blocchi di proteine (aminoacidi). La condizione prende il nome dal caratteristico odore dolce delle urine dei bambini affetti. È anche caratterizzata da scarsa alimentazione, vomito, mancanza di energia (letargia), movimenti anomali e sviluppo ritardato. Se non trattata, la malattia delle urine da sciroppo d’acero può portare a convulsioni, coma e morte.

La malattia dell’urina dello sciroppo d’acero è spesso classificata in base al suo modello di segni e sintomi. La forma più comune e grave della malattia è il tipo classico, che diventa evidente subito dopo la nascita. Le forme varianti del disordine diventano evidenti più tardi nell’infanzia e sono tipicamente più lievi, ma portano ancora a uno sviluppo ritardato e ad altri problemi di salute se non vengono trattate.

Frequenza

La malattia delle urine da sciroppo d’acero colpisce circa 1 bambino su 185.000 in tutto il mondo. Il disturbo si verifica molto più frequentemente nella popolazione Old Order Mennonite, con un’incidenza stimata di circa 1 su 380 neonati.

Cause

Mutazioni nel gene BCKDHA, BCKDHBe DBT possono causare la malattia dello sciroppo d’acero nelle urine. Questi tre geni forniscono istruzioni per produrre proteine che lavorano insieme come parte di un complesso. Il complesso proteico è essenziale per scomporre gli aminoacidi leucina, isoleucina e valina, che sono presenti in molti tipi di cibo, in particolare nei cibi ricchi di proteine come latte, carne e uova.

Le mutazioni in uno qualsiasi di questi tre geni riducono o eliminano la funzione del complesso proteico, impedendo la normale scomposizione di leucina, isoleucina e valina. Di conseguenza, questi aminoacidi e i loro sottoprodotti si accumulano nel corpo. Poiché alti livelli di queste sostanze sono tossici per il cervello e altri organi, il loro accumulo porta ai gravi problemi di salute associati alla malattia dell’urina dello sciroppo d’acero.

I ricercatori stanno studiando altri geni legati allo stesso complesso proteico che possono anche essere associati alla malattia dell’urina dello sciroppo d’acero.

Per saperne di più sui geni associati alla malattia dell’urina dello sciroppo d’acero

Informazioni aggiuntive da NCBI Gene:

Ereditarietà

Questa condizione è ereditata in un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.

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Come si fa il test per la MSUD?

Diagnosi e test In questi casi, i medici diagnosticano la MSUD con esami del sangue e valutando i sintomi del bambino, incluso il caratteristico odore di zucchero/aceto del sudore e delle urine. I test genetici dei globuli bianchi nel sangue possono ora aiutare a confermare la diagnosi e anche a identificare i tipi di MSUD.

La MSUD può passare inosservata?

Conclusioni. Mentre i programmi di screening neonatale permettono la diagnosi precoce della MSUD classica, i casi della forma intermittente possono passare inosservati e presentarsi più tardi nell’infanzia a seguito di un deragliamento metabolico, con una serie di sintomi non specifici.

A che età viene diagnosticata la malattia da sciroppo d’acero nelle urine?

L’esordio e i sintomi della MSUD intermedia possono essere neonatali, ma la maggior parte dei bambini viene diagnosticata tra i cinque mesi e i sette anni.

Come viene trattata la MSUD?

I due approcci principali al trattamento della malattia da urina di sciroppo d’acero (MSUD) includono (1) la gestione dietetica quotidiana a lungo termine e (2) il trattamento degli episodi di scompenso metabolico acuto. Il perno del trattamento della malattia da sciroppo d’acero è la restrizione dietetica degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA).

Quale parte del corpo colpisce la MSUD?

Nella forma più grave, la MSUD può danneggiare il cervello durante i periodi di stress fisico (come l’infezione, la febbre o il non mangiare per molto tempo). Alcuni tipi di MSUD sono lievi o vanno e vengono. Anche nella forma più lieve, ripetuti periodi di stress fisico possono causare disabilità mentale e l’accumulo di alti livelli di leucina.

Perché la pipì di mio figlio puzza di sciroppo d’acero?

La malattia dello sciroppo d’acero nelle urine è un disordine genetico in cui una persona non può elaborare alcune proteine. Si tratta di un disturbo ereditario e un genitore può notare che il suo bambino o la sua bambina ha un’urina dall’odore dolce. Questo disturbo può essere fatale se non trattato. È possibile che i bambini sviluppino forme meno gravi del disturbo.

Perché puzzo di sciroppo d’acero?

La malattia dello sciroppo d’acero nelle urine (MSUD) è un disturbo in cui il corpo non riesce a scomporre alcune parti delle proteine. L’urina delle persone con questa condizione può odorare di sciroppo d’acero.

Cosa succede al corpo quando si ha la malattia dello sciroppo d’acero nelle urine?

La malattia delle urine da sciroppo d’acero (MSUD) è una rara ma grave condizione ereditaria. Significa che il corpo non può elaborare certi aminoacidi (i “mattoni” delle proteine), causando un accumulo dannoso di sostanze nel sangue e nelle urine. Normalmente, il nostro corpo scompone gli alimenti proteici come la carne e il pesce in aminoacidi.

Cosa significa l’odore di sciroppo d’acero?

La malattia dello sciroppo d’acero nelle urine (MSUD) è un disturbo in cui il corpo non riesce a scomporre alcune parti delle proteine. L’urina delle persone con questa condizione può odorare di sciroppo d’acero.

Quanto tempo si può vivere con la malattia da urina di sciroppo d’acero?

Se non trattata, il coma o l’insufficienza respiratoria pericolosi per la vita possono verificarsi entro 7-10 giorni e la maggior parte muore entro diversi mesi. In caso di mancato trattamento, la MSUD classica può causare danni cerebrali.

Perché sento odore di sciroppo d’acero ovunque?

La malattia dello sciroppo d’acero nelle urine (MSUD) è un disturbo in cui il corpo non riesce a scomporre alcune parti delle proteine. L’urina delle persone con questa condizione può odorare di sciroppo d’acero.

I diabetici puzzano di sciroppo?

Una persona con diabete incontrollato può avere livelli di glucosio nel sangue che sono pericolosamente alti. Il corpo cerca di sbarazzarsi del glucosio extra nelle urine, e questo può causare un odore dolce.

La MSUD è grave?

La malattia delle urine da sciroppo d’acero (MSUD) è una rara ma grave condizione ereditaria. Significa che il corpo non può processare certi aminoacidi (i “mattoni” delle proteine), causando un dannoso accumulo di sostanze nel sangue e nelle urine.

Perché mia figlia puzza di sciroppo d’acero?

COS’È LA MSUD? MSUD è l’acronimo di “malattia delle urine di sciroppo d’acero”. Prende il nome dal dolce odore di sciroppo d’acero delle urine nei bambini non trattati. Questa condizione è un tipo di disturbo degli aminoacidi. Le persone con MSUD hanno problemi a scomporre certi aminoacidi che si trovano nelle proteine.

Di che colore è l’urina del diabetico?

Il colore blu denota che lo zucchero nelle urine è Nullo, verde significa che il livello approssimativo di zucchero nel sangue è 0,1- 0,5 g/dl indicato con +, in giallo il livello di zucchero 0,5- 1,0 g/dl indicato con ++, il colore arancione indicato con +++ e il livello di zucchero 1,0- 1,5 g/dl, il colore rosso mattone indica che lo zucchero è molto alto 1,5- 2,0 g/dl indicato con ++++ [6] tuttavia le urine …

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