3 Dicembre 2021
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Cos’è la trisomia distale?

La trisomia distale del braccio lungo del cromosoma 10 (10q) è caratterizzata da un ritardo di crescita pre e postnatale, un modello di caratteristiche facciali specifiche, ipotonia e ritardo psicomotorio e dello sviluppo.

Classificazione

Sintomi

Termine medico Altri nomi Descrizione
Ritardo di crescita Deficit di crescita, Crescita ritardata, Ritardo di crescita, Mancanza di crescita, Crescita ritardata, Crescita molto scarsa [più] Una carenza o un rallentamento della crescita pre e postnatale.
Ritardo di sviluppo globale Ritardo dello sviluppo psicomotorio, Ritardo psicomotorio, Ritardo dello sviluppo, Mancanza di sviluppo psicomotorio, Ritardo cognitivo, Ritardo dello sviluppo intellettuale, Ritardo delle tappe fondamentali, Deficit dello sviluppo psicomotorio, Ritardo dello sviluppo, Ritardo motorio e dello sviluppo, Ritardo dello sviluppo nella prima infanzia, Ritardo nello sviluppo psicomotorio, Ritardo nello sviluppo mentale, Ritardo nello sviluppo cognitivo, Ritardo nello sviluppo, Ritardo delle tappe fondamentali dello sviluppo, Ritardo nello sviluppo, Insufficienza nello sviluppo psicomotorio, Ritardo mentale e motorio, Ritardo psicomotorio, Ritardo nello sviluppo psicomotorio [altro] Un ritardo nel raggiungimento delle pietre miliari motorie o mentali nei domini di sviluppo di un bambino, comprese le abilità motorie, la parola e il linguaggio, le abilità cognitive e le abilità sociali ed emotive. Questo termine dovrebbe essere usato solo per descrivere bambini di età inferiore ai cinque anni.
Ritardo di crescita postnatale Mancanza di crescita postnatale, Ritardo di crescita nei bambini, Deficit di crescita postnatale, Decelerazione della crescita postnatale, Ritardo di crescita nei bambini [più] Crescita lenta o limitata dopo la nascita.
Ipotonia generalizzata Ipotonia muscolare generalizzata, Diminuzione del tono muscolare, Basso tono muscolare, Ipotonia [più] Ipotonia muscolare generalizzata (tono muscolare anormalmente basso).

Altri classificatori e ID

  • OrphaNet:ORPHA:96102
  • MeSH: C538087
  • UMLS: C2931731

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Cosa causa la trisomia distale?

Spesso i difetti del cuore e dei reni sono legati alla duplicazione della banda 10q24. In oltre il 90% dei casi riportati, il cromosoma 10, la trisomia distale 10q è dovuta a una traslocazione cromosomica bilanciata in uno dei genitori.

Qual è un esempio di trisomia?

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi. Una trisomia è una condizione cromosomica caratterizzata da un cromosoma in più. Una persona con una trisomia ha 47 cromosomi invece di 46. La sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau sono le forme più comuni di trisomia.

Cos’è la trisomia 10p?

La trisomia 10p è una rara sindrome cromosomica, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, malformazioni degli organi e dello scheletro e un alterato sviluppo psicomotorio. Nella maggior parte dei casi la trisomia parziale 10p risulta da una traslocazione o inversione bilanciata, essendo la madre portatrice dell’anomalia strutturale.

Quali sono le cause delle anomalie cromosomiche trisomiche?

La trisomia 18 e 13 sono solitamente causate da mutazioni genetiche spontanee che si verificano al momento della fecondazione. Normalmente, ogni cellula uovo e sperma contiene 23 cromosomi. L’unione di queste cellule crea 23 coppie, o 46 cromosomi totali, metà dalla madre e metà dal padre.

Esiste una trisomia 1?

In tutte le trisomie, la trisomia 1 è il caso più raro. Finora in letteratura sono stati riportati solo tre casi di trisomia 1 completa.

Come si chiama la trisomia 12?

Il cromosoma 12, trisomia 12p, è un disordine cromosomico estremamente raro in cui una porzione del braccio corto del 12° cromosoma (12p) appare tre volte (trisomia) piuttosto che due nelle cellule del corpo.

Perché la trisomia è un male?

La trisomia è genetica, ma non viene spesso trasmessa da genitore a figlio. In questo modo, la trisomia è simile a molti tumori. Entrambi sono il risultato di un errore casuale. Un’intera gamma di errori può accadere in una cellula normale e causare il cancro.

Quale trisomia è fatale?

Per esempio, la trisomia 21, o sindrome di Down, si verifica quando un bambino ha tre cromosomi #21. Altri esempi sono la trisomia 18 e la trisomia 13, disordini genetici fatali della nascita. La trisomia 18 si verifica in circa uno su 6.000-8.000 nati vivi e la trisomia 13 in circa uno su 8.000-12.000 nati vivi.

Qual è la differenza tra la sindrome di Down e la trisomia 18?

Come la sindrome di Down, la trisomia 18 si verifica di solito a causa di un evento genetico casuale piuttosto che di una condizione ereditaria. La trisomia 18 è più pericolosa per la vita rispetto alla sindrome di Down. Prima di nascere, i bambini con la trisomia 18 hanno una crescita lenta, oltre a difetti cardiaci e altre anomalie degli organi.

Quali sono i sintomi della trisomia 12?

La trisomia 12 mosaica è una rara sindrome da anomalia cromosomica, con un fenotipo altamente variabile, caratterizzato principalmente da ritardo nello sviluppo o nella crescita, bassa statura, dismorfismo craniofacciale (ad esempio turricefalia, fronte alta, fessure palpebrali inclinate, orecchie ruotate posteriormente e basse, palato stretto), …

Quando si verifica la maggior parte degli aborti con trisomia?

La maggior parte delle gravidanze con una trisomia rara abortiscono prima delle 10-12 settimane di gestazione. Una gravidanza che progredisce oltre questa gestazione può avere un mosaicismo, il che significa che c’è una miscela di cellule normali e cellule con la rara trisomia.

La sindrome di Prader-Willi è più comune nei maschi o nelle femmine?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che si verifica in circa un caso ogni 15.000 nascite. La PWS colpisce maschi e femmine con uguale frequenza e colpisce tutte le razze ed etnie. La PWS è riconosciuta come la causa genetica più comune di obesità infantile pericolosa per la vita.

Qual è la trisomia più rara?

Il mosaicismo della trisomia 17 è una delle trisomie più rare negli esseri umani. Spesso viene erroneamente chiamata trisomia 17 (chiamata anche trisomia 17 completa), che si verifica quando tre copie del cromosoma 17 sono presenti in tutte le cellule del corpo. La trisomia 17 completa non è mai stata riportata in un individuo vivente nella letteratura medica.

La trisomia 18 viene dalla mamma o dal papà?

Per esempio, la possibilità di avere un bambino con la trisomia 18 è più alta nelle madri anziane. In altri casi, la trisomia 18 può essere ereditata a causa di un riarrangiamento cromosomico familiare chiamato traslocazione. La trisomia 18 non è mai il risultato di qualcosa che una madre o un padre hanno fatto o non hanno fatto.

Quali sono i segni della trisomia 18 nell’ecografia?

Nella trisomia 18 le caratteristiche possono includere agenesia del corpo calloso, meningomielocele, ventricolomegalia, cisti del plesso corioideo, anomalie della fossa posteriore, labiopalatoschisi, micrognazia, orecchie basse, microftalmia, ipertelorismo, raggio radiale corto, mani serrate con indici esagerati, clava o rocker …

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