2 Dicembre 2021
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Cos’è l’EDMD?

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una forma di distrofia muscolare. È una malattia genetica rara e lentamente progressiva che colpisce i muscoli scheletrici e cardiaci.

Cosa causa l’EDMD?

La maggior parte dei casi di EDMD sono causati da mutazioni nel gene EMD, FHL1, o LMNA gene. Il EMD e LMNA forniscono istruzioni per costruire proteine che fanno parte dell’involucro nucleare all’interno di una cellula muscolare. Il nucleo è il luogo in cui vengono memorizzate le informazioni genetiche, e i difetti nell’involucro nucleare possono causare problemi con la funzione muscolare. Il sito FHL1 esiste in diverse isoforme ed è vitale per la funzione muscolare.

Il EMD e FHL1 si trovano sul cromosoma X. Poiché le donne hanno due cromosomi X, la condizione si manifesta solo se entrambe le copie di un gene situato sul cromosoma X sono mutate. Gli uomini, tuttavia, hanno solo un cromosoma X, e una mutazione nell’unica copia di un gene localizzato sul cromosoma X può causare EDMD. Pertanto, gli uomini sono molto più frequentemente affetti da EDMD legata all’X rispetto alle donne.

Il sito LMNA si trova su un cromosoma non legato al sesso, il cosiddetto autosoma. Le mutazioni in questo gene colpiscono allo stesso modo donne e uomini. Possono essere ereditate in modo autosomico recessivo o dominante. Una condizione autosomica dominante si verifica quando un individuo eredita una copia di un gene difettoso. In una condizione autosomica recessiva, entrambe le copie del gene sono mutate.

Quali sono i sintomi dell’EDMD?

I sintomi dell’EDMD sono legati alle contratture e alla debolezza dei muscoli scheletrici e cardiaci.

Le contratture (accorciamento dei tendini) limitano il movimento delle articolazioni, specialmente dei gomiti e delle caviglie.

La maggior parte dei pazienti sperimenta anche debolezza e deperimento muscolare che colpisce principalmente la parte superiore delle braccia e la parte inferiore delle gambe, ma anche le spalle, il collo e i fianchi.

Poiché la EDMD colpisce anche i muscoli del cuore, i pazienti possono sviluppare anomalie cardiache. I sintomi tipici includono palpitazioni (battito cardiaco forte e irregolare), affaticamento, scarsa tolleranza all’esercizio fisico e aritmie (battito cardiaco irregolare).

Come viene diagnosticata l’EDMD?

La diagnosi di EDMD si basa su una valutazione clinica dettagliata, che include la storia medica del paziente e della sua famiglia, e la valutazione dei sintomi. L’elettromiografia viene utilizzata per testare la funzione muscolare. Alcuni marcatori nel sangue, come la creatinchinasi (CK), sono un indicatore del danno muscolare.

I test genetici e la biopsia muscolare sono solitamente necessari per confermare la diagnosi. Una biopsia muscolare identificherà la presenza di proteine specifiche che possono essere spiegate da alcune mutazioni genetiche.

Come viene trattata la EDMD?

Non esistono trattamenti specifici per l’EDMD; la terapia si concentra sulla gestione dei sintomi. La fisioterapia e gli esercizi specifici possono aiutare a prevenire le contratture e a costruire la forza muscolare.

La chirurgia può essere necessaria per alleviare le contratture o per correggere la scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale).

I dispositivi di mobilità, come bastoni, sedie a rotelle e tutori, possono migliorare la mobilità.

La funzione cardiaca deve essere monitorata regolarmente. In caso di coinvolgimento del cuore, può essere necessario un pacemaker o un trattamento con farmaci antiaritmici.

Muscular Dystrophy News è strettamente un sito di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consigli medici, diagnosi o trattamenti. Questo contenuto non è inteso come un sostituto del consiglio medico professionale, della diagnosi o del trattamento. Chiedi sempre il parere del tuo medico o di un altro operatore sanitario qualificato per qualsiasi domanda riguardante una condizione medica. Non ignorare mai un consiglio medico professionale o ritardare a cercarlo a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.

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Esiste una cura per l’EDMD?

Non esiste un trattamento specifico per l’EDMD. Il trattamento è mirato ai sintomi specifici presenti in ogni individuo. Le opzioni di trattamento possono includere la terapia fisica e l’esercizio attivo e passivo per costruire la forza muscolare e prevenire le contratture. La chirurgia può essere raccomandata in alcuni casi per trattare le contratture o la scoliosi.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) I primi segni includono il “camminare sulle punte” a causa della rigidità dei tendini di Achille nei talloni e la difficoltà a piegare i gomiti. Altri sintomi precoci includono debolezza e spreco dei muscoli delle spalle, della parte superiore del braccio e del polpaccio.

Come viene diagnosticata l’EDMD?

La diagnosi di EDMD si basa su una valutazione clinica dettagliata, che include la storia medica del paziente e della famiglia, e la valutazione dei sintomi. L’elettromiografia viene utilizzata per testare la funzione muscolare. Alcuni marcatori nel sangue, come la creatinchinasi (CK), sono un indicatore del danno muscolare.

Cos’è la malattia di Becker?

La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne ed è caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare. Tuttavia, la distrofia muscolare di Becker è meno comune della distrofia muscolare di Duchenne ed è associata a sintomi clinici più lievi.

Quali sono le cause di Edmd?

Cosa causa la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss in un bambino? La EDMD ha diverse forme. Tutte sono causate da cambiamenti (mutazioni) nei geni che producono 3 proteine nelle cellule muscolari. Queste proteine fanno parte dell’involucro (membrana) che circonda il nucleo nelle cellule muscolari.

Quale organello è colpito dalla Edmd?

L’assenza di alcune funzioni proteiche nel nucleo della cellula (emerina, lamina A, lamina C) porta alla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. piccola proteina chiamata emerina, che normalmente si trova nella membrana che circonda il nucleo di ogni cellula (il vano al centro di una cellula che contiene i cromosomi).

Qual è la causa della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss?

Le mutazioni in diversi geni, tra cui EMD, FHL1 e LMNA, possono causare la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. Le mutazioni nel gene EMD o, meno comunemente, nel gene FHL1 causano il tipo X-linked della condizione. Le mutazioni nel gene LMNA causano entrambi i tipi autosomico dominante e autosomico recessivo della condizione.

La distrofia muscolare è dolorosa?

Il dolore nella FSHD è probabilmente multifattoriale, compresi i contributi delle mialgie e dello stress biomeccanico legato alla debolezza muscolare e ai problemi posturali. Le posizioni più comuni per il dolore includono la spalla, il collo, la parte bassa della schiena e la parte bassa delle gambe.

Le ragazze hanno la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker segue l’eredità recessiva x-linked, quindi colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine ne sono affette. La distrofia muscolare di Becker inizia di solito nell’adolescenza o nei primi vent’anni e i sintomi variano notevolmente tra gli individui colpiti.

Si può prevenire la distrofia muscolare di Becker?

Non esiste ancora una cura per la DM Becker. Il trattamento è una combinazione di: rallentare la malattia e assistere il cuore usando medicine. aiutare il bambino a muoversi usando tutori e altri aiuti fisici.

Come influisce l’Edmd sul nucleo?

Inoltre, la perdita di espressione dell’emerina nella X-EDMD e la cattiva localizzazione dell’emerina nella AD-EDMD possono causare la destabilizzazione della lamina periferica. Di conseguenza questo può portare a nuclei più fragili, causando deformazione o rottura dei nuclei e un’organizzazione anomala della cromatina.

Qual è il principale organello che causa la distrofia muscolare?

Una piccola proteina chiamata emerina, che normalmente si trova nella membrana che circonda il nucleo di ogni cellula (il compartimento al centro di una cellula che contiene i cromosomi). Non è ancora chiaro come la perdita di emerina dalla membrana nucleare nella EDMD X-linked porti ai sintomi della distrofia muscolare.

Quali sono le fasi finali della distrofia muscolare?

Nell’ultima fase della Duchenne, di solito c’è una maggiore difficoltà a respirare. Le condizioni cardiache e polmonari pericolose per la vita sono più probabili. È necessario un monitoraggio regolare del cuore e dei polmoni, i farmaci sono spesso necessari e può essere necessario un supporto respiratorio.

A che età viene diagnosticata la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare viene solitamente diagnosticata nei bambini tra i 3 e i 6 anni di età. I primi segni della malattia includono un ritardo nel camminare, difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o sdraiata, e frequenti cadute, con la debolezza che tipicamente colpisce la spalla e il muscolo pelvico come uno dei sintomi iniziali.

Le femmine si ammalano di distrofia muscolare?

La distrofia muscolare di Duchenne di solito colpisce i maschi. Tuttavia, anche le femmine sono colpite in rari casi. Circa l’8% delle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sono portatrici manifeste e presentano una certa debolezza muscolare.

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