21 Dicembre 2021
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Le persone con la sindrome di Smith Magenis possono avere figli?

La sindrome di Smith-Magenis non è tipicamente ereditaria. Di solito deriva da un cambiamento genetico che si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive (uova o sperma) o nel primo sviluppo fetale. Il più delle volte, le persone con la sindrome di Smith-Magenis non hanno precedenti della condizione nella loro famiglia e vanno ad avere altri bambini senza un’anomalia genetica dopo un bambino con la SMS.

Poiché si tratta di una malattia genetica, un bambino nasce con la sindrome. Con l’aumento della consapevolezza e delle tecniche di analisi genetica, molti bambini vengono diagnosticati alla nascita o poco dopo la nascita, questo è dovuto ai bambini che presentano caratteristiche facciali associate alla SMS o che nascono con un difetto cardiaco congenito.

A volte un bambino non viene diagnosticato alla nascita, ma man mano che si sviluppa i genitori o un professionista iniziano a notare che il loro bambino ha un ritardo nello sviluppo in una serie di aree o che ha caratteristiche facciali/statistiche associate alla SMS e quindi viene richiesta l’analisi genetica.

I neonati con SMS molto spesso hanno difficoltà di alimentazione. Questo è causato in parte dal basso tono muscolare, dalla letargia e dalla scarsa capacità di succhiare e deglutire. Il bambino dovrà essere valutato dalla terapia occupazionale (OT) e dalla logopedia (SALT), al fine di valutare la funzione oro-motoria e quindi la terapia oro-motoria da ricevere.

Può essere che il vostro bambino abbia difficoltà a mangiare qualcosa di diverso dal cibo morbido per un po’ di tempo. È importante ottenere il contributo dell’OT, del SALT e di un dietologo per aiutare con questa difficoltà.

Molti bambini con la sindrome di Smith-Magenis sperimentano ritardi precoci nel parlare. Tuttavia, con un intervento appropriato che include la terapia della parola e del linguaggio e l’uso del linguaggio dei segni, dei gesti o di un sistema di immagini, il linguaggio verbale si sviluppa generalmente entro l’età scolastica, anche se le difficoltà di articolazione possono continuare.

Alcuni bambini con la sindrome di Smith-Magenis hanno difficoltà a fare i bisogni. Questo può includere lo sviluppo tardivo dell’addestramento alla toilette e/o la pipì a letto durante la notte. Tuttavia, con l’imposizione costante di una routine per la toilette e l’aiuto (se necessario) di un’infermiera specializzata in incontinenza, nella maggior parte dei casi, i bambini con la SMS possono essere addestrati alla toilette – anche se forse più tardi di quanto ci si aspetta.

I neonati con SMS hanno spesso un ritardo nello sviluppo fisico, questo è legato al fatto che molti hanno un basso tono muscolare nel tronco e nella parte inferiore del corpo, tuttavia quando i bambini hanno 4 o 5 anni, la maggior parte dei bambini con SMS cammina.

A causa dei diversi gradi di difficoltà che gli individui con SMS sperimentano, non c’è una risposta fissa a questa domanda. Si sa che alcuni individui sono in grado di frequentare il college e hanno lavori part time supportati e vivono in modo semi indipendente. Tuttavia molti rimangono a vivere con la famiglia o in case protette o strutture residenziali.

Essendo una sindrome relativamente “nuova”, non c’è una conoscenza dettagliata dell’aspettativa di vita “media”. Tuttavia si sa che c’è stato un adulto con la SMS che ha vissuto fino all’età di 88 anni, e ci sono diversi adulti con la SMS nei loro 40 e 50 anni. Si ritiene che, a meno che non ci siano ulteriori complicazioni mediche, l’aspettativa di vita non dovrebbe essere compromessa.

Un opuscolo guida all’SMS

Il nostro opuscolo ‘Sindrome di Smith-Magenis: Guidelines for Parents and Teachers’ fornisce molti consigli pratici e utili su come affrontare tutti gli aspetti della SMS. Copre il sonno, le relazioni sociali, i comportamenti, le difficoltà di alimentazione, l’addestramento alla toilette, la vestizione, i problemi scolastici, il comportamento in età adulta, i fratelli e le fonti di ulteriore aiuto.

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Qual è lo stato attuale della ricerca sulla sindrome di Smith-Magenis?

Risultati recenti: Studi trasversali su pazienti con la sindrome di Smith-Magenis hanno trovato prove di anomalie del sistema nervoso centrale e periferico, disturbi neurocomportamentali e un modello invertito di secrezione di melatonina che porta a disturbi del ritmo circadiano.

Si nasce con la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis di solito non è ereditaria. Questa condizione deriva tipicamente da una delezione cromosomica o da una mutazione del gene RAI1 che si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive (uova o sperma) o nel primo sviluppo fetale.

Esiste una cura per la sindrome di Smith-Magenis?

A nostra conoscenza questo modello è caratteristico delle persone con SMS e non si trova altrove. La SMS offre quindi una sindrome umana unica per lo studio della funzione della melatonina. Al momento non esiste un trattamento efficace per i disturbi del sonno nella SMS.

La sindrome di Smith-Magenis è come la sindrome di Down?

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un potenziale esemplare di un disordine in cui un’elevata motivazione sociale è associata ad esiti comportamentali negativi. Nella sindrome di Down (DS) è descritta una forte motivazione sociale, ma meno comunemente associata a problemi comportamentali.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Smith-Magenis?

Tuttavia è noto che c’è stato un adulto con SMS che ha vissuto fino all’età di 88 anni, e ci sono diversi adulti con SMS nei loro 40 e 50 anni. Si ritiene che, a meno che non ci siano ulteriori complicazioni mediche, l’aspettativa di vita non dovrebbe essere compromessa.

Quanto è comune la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis colpisce maschi e femmine in egual numero. L’incidenza è stimata in 1 su 15.000-25.000 persone nella popolazione generale degli Stati Uniti.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Smith-Magenis?

Tuttavia è noto che c’è stato un adulto con la SMS che ha vissuto fino all’età di 88 anni, e ci sono diversi adulti con la SMS nei loro 40 e 50 anni. Si ritiene che, a meno che non ci siano ulteriori complicazioni mediche, l’aspettativa di vita non dovrebbe essere compromessa.

Quanto è comune la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis colpisce maschi e femmine in egual numero. L’incidenza è stimata in 1 su 15.000-25.000 persone nella popolazione generale degli Stati Uniti.

Cosa succede se ti manca il cromosoma 17?

Segni e sintomi della sindrome da delezione 17q12 possono includere anomalie dei reni e del sistema urinario, una forma di diabete chiamata diabete giovanile ad insorgenza matura di tipo 5 (MODY5), sviluppo ritardato, disabilità intellettuale e disturbi comportamentali o psichiatrici.

Come viene ereditata la SMS?

La SMS non è tipicamente ereditaria. Questa condizione di solito deriva da un cambiamento genetico che si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive (uova o sperma) o nel primo sviluppo fetale. Le persone con la sindrome di Smith-Magenis molto spesso non hanno una storia di questa condizione nella loro famiglia.

Si può prevenire la sindrome di Smith-Magenis?

La SMS è una condizione imprevedibile e casuale che non ha fattori di rischio o cause identificabili. Non esiste una misura preventiva conosciuta che impedisca l’evento genetico che porta alla SMS.

Qual è il disturbo cromosomico più raro?

Il mosaicismo della trisomia 17 è una delle trisomie più rare negli esseri umani. Spesso viene erroneamente chiamata trisomia 17 (chiamata anche trisomia 17 completa), che si verifica quando tre copie del cromosoma 17 sono presenti in tutte le cellule del corpo. La trisomia 17 completa non è mai stata riportata in un individuo vivente nella letteratura medica.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Smith Magenis?

Tuttavia è noto che c’è stato un adulto con la SMS che ha vissuto fino all’età di 88 anni, e ci sono diversi adulti con la SMS nei loro 40 e 50 anni. Si ritiene che, a meno che non ci siano ulteriori complicazioni mediche, l’aspettativa di vita non dovrebbe essere compromessa.

Si può avere un aspetto normale e avere la sindrome di Down?

Idea sbagliata: Le persone con la sindrome di Down hanno tutte lo stesso aspetto. Per esempio, molte ma non tutte le persone con la sindrome di Down hanno gli occhi a mandorla e una bassa statura. Tuttavia, come le persone tipiche che condividono caratteristiche simili, assomigliano più alle loro famiglie che alle altre.

Quale trisomia è fatale?

Per esempio, la trisomia 21, o sindrome di Down, si verifica quando un bambino ha tre cromosomi #21. Altri esempi sono la trisomia 18 e la trisomia 13, disordini genetici fatali alla nascita. La trisomia 18 si verifica in circa uno su 6.000-8.000 nati vivi e la trisomia 13 si verifica in circa uno su 8.000-12.000 nati vivi.

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