18 Dicembre 2021
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Quale cromosoma colpisce la labiopalatoschisi?

Il confronto di 500.000 frammenti di DNA umano ha messo gli scienziati dell’Università di Bonn sulla strada giusta. Una variante genetica sul cromosoma 8 si verifica con una frequenza significativamente maggiore nelle persone con labiopalatoschisi rispetto al gruppo di controllo.

Le labbra e la palatoschisi sono tra le anomalie innate più frequenti. Un bambino su 700 nell’Europa centrale ne è affetto. I bambini in particolare soffrono molto per la deformità, anche se il termine offensivo e discriminatorio ‘labbro leporino’ è fortunatamente quasi scomparso.

Nella labiopalatoschisi, diversi processi tissutali del viso e della bocca non si fondono insieme o lo fanno in modo insufficiente. Questo si traduce in un vuoto che rimane tra il labbro, la mascella e a volte il palato. Sembra probabile che diversi fattori debbano sommarsi perché si formino le fessure. Sia le influenze ambientali che hanno un impatto sul bambino nel grembo materno che i fattori genetici contribuiscono alla deformità. Tuttavia, i risultati degli scienziati di Bonn potrebbero anche indicare che i geni giocano un ruolo molto più importante nella formazione delle fessure di quanto si pensasse in precedenza.

Il braccio lungo del cromosoma 8

I genetisti umani dell’Università di Bonn hanno esaminato il DNA di 460 persone con crepacci. Più della metà di loro sono stati esaminati più da vicino. Gli scienziati hanno analizzato più di 500.000 informazioni del loro DNA e le hanno poi confrontate con i frammenti genetici di un gruppo di controllo. Un’area specifica nel genoma umano ha attirato l’attenzione degli scienziati. Si trattava di un punto sul braccio lungo del cromosoma 8, dove il gruppo cleft presentava spesso una variante, molto più frequentemente delle persone che non avevano alcuna anomalia”. Elisabeth Mangold, docente dell’Istituto di genetica umana dell’Università di Bonn, spiega. Questo è un notevole indizio che un gene situato in questa regione ha qualcosa a che fare con l’insorgere delle fessure.

Buone notizie per le madri dei bambini colpiti

Senza questo fattore genetico sul cromosoma 8, la probabilità di un bambino nella nostra popolazione di avere le fessure sarebbe significativamente inferiore a 1 su 700″, sottolinea Elisabeth Mangold. In effetti, questa è una buona notizia per tutte le madri dei bambini colpiti, che hanno sempre pensato: “Devo aver fatto qualcosa di sbagliato mentre ero incinta”. Non si può proprio fare a meno di avere i geni che si hanno”.

Ulteriori ricerche ora mirano a mostrare quale gene esattamente sul cromosoma 8 è responsabile e come funziona. Al momento lo stiamo cercando”, spiega il dottor Mangold. Potrebbe davvero essere ciò che è noto come un elemento regolatore che controlla altri geni”. Quando i meccanismi di tutti i geni coinvolti e l’interazione con i fattori ambientali saranno compresi, gli scienziati potranno anche dire se la profilassi con farmaci durante la gravidanza ha senso. Attualmente ci sono diverse indicazioni che l’assunzione di particolari vitamine durante la gravidanza può contrastare le deformità negli embrioni.

I risultati saranno pubblicati nel prossimo numero della rivista

Natura Genetica

Fonte della storia:

Materiali forniti da Università di Bonn. Nota: Il contenuto può essere modificato per stile e lunghezza.

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La labiopalatoschisi è un disturbo cromosomico?

La fessura orofacciale (OFC) è un’anomalia congenita comune con una prevalenza di 1 su 600 nati vivi. Include il labbro leporino, il labbro leporino con palato (CLP) e la palatoschisi (CP). L’eziologia cromosomica rappresenta il 6% di tutti i bambini con OFC [1].

Quale mutazione genetica causa la labiopalatoschisi?

Il gene, noto come FOXE1, sembra contribuire al labbro leporino con o senza palatoschisi e alla palatoschisi isolata. In precedenza, si pensava che queste due forme di palatoschisi derivassero da anomalie genetiche diverse.

La palatoschisi è colpita da più di un gene?

Non esiste un’unica causa della labiopalatoschisi. La ricerca ci dice che spesso è causata da una combinazione di diversi fattori genetici e ambientali, ma a causa dell’enorme numero di fattori coinvolti può essere molto difficile restringere il campo.

Il labbro leporino è un disordine di un singolo gene?

Pubblicato nell’American Journal of Human Genetics, lo studio fornisce la prima prova che un numero significativo di labiopalatoschisi non sindromiche ha una base genetica singola e non una base complessa come si pensava in precedenza.

Perché la palatoschisi è brutta?

Per una palatoschisi, la parte morbida del palato sul retro della bocca può essere coinvolta, o la spaccatura può interessare la parte ossea del palato (palato duro). Questi difetti possono causare problemi di alimentazione e di sviluppo, scarso sviluppo dentale, problemi di linguaggio e frequenti raffreddori, mal di gola e infezioni alle orecchie.

Quale sindrome è associata alla palatoschisi?

La sindrome velocardiofacciale (VCFS) è la sindrome più comunemente associata alla palatoschisi, di solito la palatoschisi del palato molle. Può anche verificarsi una labiopalatoschisi.

Il labbro leporino può essere ereditato?

Le cause della labiopalatoschisi e della palatoschisi (o di entrambe) sono sconosciute, anche se i fattori ereditari (genetici) a volte giocano un piccolo ruolo. Un labbro leporino o una palatoschisi (o entrambi) non sono causati da qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto durante la gravidanza.

Qual è la causa principale della palatoschisi?

Si pensa che la labiopalatoschisi e la palatoschisi siano causate da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose con cui la madre viene a contatto nel suo ambiente, o ciò che la madre mangia o beve, o certi farmaci che usa durante la gravidanza.

Quale sindrome è associata alla palatoschisi?

La sindrome velocardiofacciale (VCFS) è la sindrome più comunemente associata alla palatoschisi, di solito la palatoschisi del palato molle. Può anche verificarsi una labiopalatoschisi.

La labiopalatoschisi influisce sui denti?

Molti bambini nati con una labiopalatoschisi avranno dei denti mancanti, in particolare nella linea della fessura. Possono anche avere denti in più, denti deformi o malformati (Figura 1). Come risultato i loro denti possono essere affollati, inclinati o ruotati (Figura 2).

Quale carenza di vitamine causa la palatoschisi?

Una carenza di ciascuna delle singole vitamine B è teratogena, tuttavia la carenza totale del gruppo B ha l’effetto più forte in caso di carenza di tutte le vitamine B. Questo produce fino al 25% di palatoschisi nel ceppo NMRI.

L’acido folico previene la palatoschisi?

I ricercatori hanno trovato che un’integrazione di acido folico di 400 microgrammi o più al giorno ha ridotto il rischio di labiopalatoschisi isolata con o senza palatoschisi di un terzo, ma non ha avuto alcun effetto apparente sul rischio di palatoschisi da sola.

In quale paese la palatoschisi è più comune?

Lo Utah ha la più alta incidenza registrata di labiopalatoschisi negli Stati Uniti: 2,2 ogni 1.000 nascite, che è circa il doppio della media per gli americani caucasici e uguale ai numeri nelle Filippine.

Il labbro leporino viene dalla madre o dal padre?

Alcune famiglie hanno una storia di labiopalatoschisi. Ci può essere un nonno, un genitore, un cugino, un fratello o una sorella o un altro parente che ha avuto una palatoschisi. Questo può essere trasmesso di generazione in generazione. Tuttavia, solo 1 fessura su 5 viene ereditata.

Si può prevenire la labiopalatoschisi?

Anche se molti casi di labiopalatoschisi non possono essere prevenuti, considera questi passi per aumentare la tua comprensione o ridurre il tuo rischio: Considera la consulenza genetica. Se hai una storia familiare di labiopalatoschisi, dillo al tuo medico prima di rimanere incinta.

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